Преимплантационное генетическое тестирование — это генетическое исследование эмбрионов перед переносом в полость матки. Возможно исследование нарушений генов, структуры и количества хромосом.
Описание
На эмбриологическом этапе экстракорпорального оплодотворения проводится биопсия одной или нескольких клеток эмбриона наиболее щадящими методами с использованием микрохирургического лазера. Затем эмбрионы криоконсервируются, а биоптат отправляется в генетическую лабораторию. После получения результата из лаборатории (обычно в течение месяца), производится оттаивание и перенос здоровых эмбрионов.
Выделяют 2 основные разновидности предимплантационного генетического тестирования — это скрининг и диагностика наследственных заболеваний.
Предимплантационный генетический скрининг
В первом случае исследуется количество хромосом в эмбрионе и может проводится в любых циклах ЭКО всем пациентам. Обычно такая процедура рекомендована как дополнительная для пациентов, у которых риск изменения количества хромосом в эмбрионах велик.
Это женщины старшей возрастной группы (старше 37), пациенты с повторяющимися самопроизвольными прерываниями беременности в первом триместре с установленной и не установленной генетической патологией абортного материала, это пациенты с неоднократными неудачными попытками ЭКО с неясной причиной.
Для проведения скрининга необходимы кариотипы обоих партнеров, консультация клинического генетика не требуется. Предимплантационный генетический скрининг имеет основную цель — повышение вероятности имплантации и нормального развития беременности.
Предимплантационная генетическая диагностика
В случае предимплантационной генетической диагностики речь идет о наследственных заболеваниях, унаследованных от своих родителей или появившихся впервые.
Это пациенты с патологией в кариотипе (генетические изменения на уровне хромосом), пациенты с моногенными заболеваниями (генетические изменения на уровне генов). Часто это пациенты, у которых имеется в семье ребенок с врожденной генетической патологией, наличие выкидышей и мертворождений.
В данном случае необходима обязательная консультация клинического генетика с целью установления причины и возможности проведения предимплантационной генетической диагностики. Могут понадобиться дополнительные исследования (с целью поиска мутации) и подготовительный этап до вступления в программу ЭКО (для разработки лабораторией индивидуальной тест-системы с целью определения мутации).
Предимплантационная генетическая диагностика — это альтернатива пренатальной диагностики беременных инвазивными методами и прерыванию беременности по медицинским показаниям.
